乳がん・卵巣がんの
遺伝子検査ってどうやるの？

がんに関連した遺伝子検査には、血液を用いて染色体や遺伝子が関与している生まれつきの疾患や体質を調べる「遺伝学的検査」と、がん組織などの体の一部分のみを調べる「体細胞遺伝子検査」があります。
遺伝子の変化を知ることで、がんの診断や治療選択などに役立てることができます。

BRCA1/2遺伝子検査は、BRCA1/2遺伝子に、がんとの関連が強い変化（病的バリアント）があるかどうかを調べます。
この検査は、HBOCの診断に使われるほか、PARP（パープ）阻害薬^＊の使用対象かどうかを調べるコンパニオン診断にも使われます。

＊PARP（パープ）阻害薬：PARP（損傷したDNAを修復する酵素のひとつ）が機能することを妨げる薬剤。BRCA1/2遺伝子検査の結果が陽性の方にのみ効果がある薬剤です。

遺伝カウンセリングは、染色体や遺伝子が関与している生まれつきの疾患や特性、体質に関するさまざまな問題を相談できるところです。患者さんだけでなくご家族の方もカウンセリングを受けることができます。
専門的な知識を持つ認定遺伝カウンセラーなどを中心に適切な情報をお伝えし、相談者の思いに寄り添いながら、最適な方向性をご自分で選ぶためのお手伝いをします。

HBOCに関わる遺伝カウンセリングは、遺伝子の変化が疑われた場合の遺伝子検査の前や、遺伝子検査の結果を伝えるとき^＊に行われ、診断後も継続して行われます。

＊医療機関によってカウンセリングのタイミングや回数は異なります。